برای آغاز یک زندگی سالم، مسلماً چیزی جز سلامت و صحت طرفین ملاک نیست.به همین منظور، عروس و داماد با مراجعه به محضر از انجام پاره‌ای آزمایشات مطلع می‌شوند. محضر، زوجین را با معرفی‌نامه عکس‌دار مهرشده به آزمایشگاه می‌فرستد.
آزمایشات مربوطه شامل
۱)آزمایش عدم اعتیاد از هر ۲ نفر
۲)بررسی بیماری سیفلیس(انجام این تست برای آقایان الزامی است.)
۳)بررسی زوجین از نظر تالاسمی(تالاسمی یک نقص ژنتیکی است که به دلیل شیوع بالای آن مورد توجه قرار می‌گیرد.)
۴)تزریق واکسن کزاز برای خانم‌ها
۵)گذراندن کلاس مشاوره تنظیم خانواده
آزمایش VDRL
سیفلیس یک بیماری مقاربتی عفونی است که عامل آن یک نوع باکتری به نام”ترپونما پالیدوم” می‌باشد. این باکتری به طور طبیعی فقط انسان را آلوده می‌کند و از آن جایی که بسیار حساس و ظریف است برای ایجاد بیماری در بیشتر موارد تماس مستقیم با منبع آلودگی لازم است.”ترپونم” از طریق خراش جزئی در پوست یا غشای مخاطی اندام تناسلی یا دهان و غیره وارد بدن می‌شود.
سیر بیماری سیفلیس به ۳ دوره تقسیم می‌شود
۱-با ورود باکتری و ایجاد زخم نسبتاً سفت در ناحیه تناسلی به نام”شانکر” مشخص می‌شود، پایان این دوره همراه با بهبودی خود زخم است.
۲-مشخصه بارز این دوره ایجاد یک عفونت فراگیر است، یعنی باکتری به‌طور وسیعی در بدن پخش شده و سبب ایجاد ضایعاتی در مخاط‌ها، چشم‌ها، استخوان‌ها، مفاصل و سیستم قلبی- عروقی و عصبی مرکزی می‌شود. سیستم دفاعی بدن در اکثر بیماران درمان‌نشده، قادر به مقابله با این هجوم گسترده باکتری در خون است. به عبارت دیگر بیشتر مبتلایان درمان‌نشده، قابلیت لازم برای از بین بردن عفونت و ایجاد بهبودی بیولوژیک را دارند.
۳-در این مرحله به علت واکنش‌های بیش از معمول دفاع سلولی بدن(سیفلیس هیپرآلرژیک) بافت‌ها و اعضای بدن تخریب می‌شوند. مهم‌ترین ضایعات، مربوط به دستگاه قلبی- عروقی(سیفلیس قلبی- عروقی) و دستگاه عصبی(سیفلیس عصبی) است.
به عنوان مثال
تست بیماری آمیزشی، تست بیماری مسری، آزمایش خون، آزمایش VDRL
برای انجام این آزمایش کمی سرم(پلاسما) خون مورد نیاز است. پس از خون‌گیری و جدا کردن سرم(پلاسما)، یک قطره از سرم را روی صفحه خاصی قرار می‌دهند و به آن یک قطره معرف مربوطه را اضافه می‌کنند و اجازه می‌دهند ۸ دقیقه روی دستگاهی که حرکت چرخشی در سطح افق دارد.(روتاتور) با یکدیگر مخلوط شوند و پس از آن تشکیل دانه‌های سیاه‌رنگ مورد بررسی قرار می‌گیرد.
حضور دانه‌های سیاه‌رنگ یعنی مثبت بودن. از آن‌جایی‌که این روش جزء روش‌های غربالگری محسوب می‌شود یعنی در بیشتر موارد نتیجه منفی آن ارزش تشخیصی دارد ولی نتیجه مثبت آن می‌تواند به دلیل برخی بیماری‌های دیگر مثل بیماری‌های خودایمن، بیماری‌های کبدی (هپاتیت حاد …) بیماری‌های عروقی و عفونت‌های ویروسی مفید باشد. لذا نتایج مثبت حاصله را باید با یک روش تأییدی اثبات کرد.
آزمایش تأییدی (FTA-Abs)
با نتیجه مثبت این آزمایش، مرحله بیماری قابل تشخیص نیست.(در کلیه مراحل این بیماری آزمایش FTA مثبت می‌شود، حتی در دوره بهبودی) لذا فرد باید توسط متخصص مورد بررسی قرار گیرد و در صورت نیاز اقدام درمانی انجام شود. پس از پایان درمان و اجازه کتبی پزشک معالج صدور گواهی ازدواج توسط آزمایشگاه بلامانع خواهد بود.
آزمایش اعتیاد
نمونه ادرار از زوجین به منظور شناسایی افرادی که ترکیبات تریاک را استعمال می‌کنند، گرفته می‌شود.(مثلاً از طریق تقلب در گرفتن نمونه ادرار) بدین خاطر نمونه‌گیری در این بخش با حضور ناظر انجام می‌شود.
به طور کلی اگر آزمایش خاصی باید روی تعداد زیادی از افراد انجام شود، باید از تستی استفاده کرد که سریع نتیجه آن مشخص می‌شود. به این تست‌ها، تست‌های غربالگری می‌گویند، نتیجه منفی این تست‌ها با اطمینان قابل گزارش است ولی نتیجه مثبت آن‌ها را باید با روش تأییدی(جداسازی به روش کروماتوگرافی لایه نازک [TLC])آزمایش کرد که البته به زمان بیشتری برای انجام آن نیاز است.
تست غربالگری عدم اعتیاد به کمک تست‌های نواری( (Strip Testیا (Rapid Test) انجام می‌شود. بدین ترتیب که قسمت جذب‌کننده این نوارها در داخل ادرار تازه قرار می‌گیرد و نتیجه حداکثر پس از ۵ دقیقه قابل گزارش است. تکنیک به‌کار رفته در این نوارها ایمن و کروماتوگرافی است.
در تست عدم اعتیاد، جدا از مصرف ترکیبات تریاک، مصرف یک‌سری داروها باعث می‌شود نمونه ادرار با روش غربالگری نتیجه مثبت دهد، لذا با آزمایش تأییدی(TLC) باید مورد بررسی قرار گیرد. بیشترین دارویی که در روش غربالگری باعث نتیجه مثبت می‌شود، داروهای کدئین‌دار است.
از نظر آزمایشگاه جداسازی، یعنی جدا کردن افرادی که ترکیبات تریاک مصرف کرده‌اند از کسانی که کدئین مصرف کرده‌اند. برخی افراد داروهای کدئین را با تجویز پزشک مصرف می‌کنند ولی حتی‌الامکان ۷۲ ساعت قبل از آزمایش، از مصرف داروهای کدئین خودداری نمایید.
آموزش و مشاوره تنظیم خانواده
افزایش آگاهی‌های بهداشتی نقش مهم و مؤثری در تأمین سعادت و سلامت افراد خانواده‌ها و جامعه دارد.
واکسن کزاز
“کلستریدیوم تتانی” یک نوع باکتری از دسته باکتری‌های اسپوردار و عامل بیماری کزاز در انسان است. شکل فعال باکتری در برابر حرارت و مواد شیمیایی مقاومت چندانی ندارد، ولی اسپور آن سال‌ها در خاک خشک و گرد و غبار زنده می‌ماند و نسبت به حرارت و مواد شیمیایی مقاومت زیادی دارد. این باکتری یک سم(اگزوتوکسین) قوی به نام”تتانواسپاسمین” ترشح می‌کند که عامل اصلی بروز علائم بیماری است. علائم این بیماری با فعالیت شدید اعصاب حرکتی، سفتی و انقباض شدید عضلات مشخص می‌شود.
سم کزاز یک ترکیب پروتئینی است که نسبت به حرارت، مواد شیمیایی، اسیدها و قلیاها حساس می‌باشد و سریع تجزیه می‌شود. حتی الکل ۷۰ درجه آن را زود خراب می‌کند.منشأ عفونت که حاوی اسپور باکتری است، می‌تواند خاک، لباس کثیف، گردوغبار، مدفوع، خار گل، میخ، وسایل جراحی(کامل استریل‌نشده) باشد.
بیماری در نتیجه آلودگی یک زخم(اغلب زخم عمیق) با اسپور باکتری به وجود می‌آید. این اسپورها درون زخم در شرایط بی‌هوازی به فرم فعال تبدیل می‌شوند و سم تولید می‌کنند سم تولیدشده به طور موضعی عضلات همان ناحیه را منقبض می‌کند و همچنین از طریق رشته‌های عصبی خود را به سلول‌های عصبی- حرکتی در شاخ قدامی نخاع می‌رساند و با تحریک آن‌ها انقباض موضعی ناحیه آلوده را تشدید می‌کند. پس از آن با انتشار سم در تمام قطعات نخاعی، تمام عضلات بدن به حالت انقباض درمی‌آیند.
تحریک‌پذیری شدید سلول‌های عصبی شاخ قدامی باعث می‌شود هرگونه عامل تحریکی محیطی(هر چند ضعیف مثل تماس دست با بدن بیمار یا محرکات بینایی و شنوایی) اسپاسم عضلانی را تشدید کند.تعداد این حملات تشنج(انقباض عضلانی) و زمان آن در بیماران، بسیار متفاوت است. مشکلات تنفسی عامل بیشتر موارد منجر به مرگ در این بیماری است.
روش غربالگری تالاسمی
برای شروع برنامه غربالگری ابتدا کلیه آزمایشگاه‌های ازدواج مجهز به دستگاه شمارش سلولی خودکار(سِل کانِتر) شده‌اند که عمده این دستگاه‌ها از نوع سیسمکس هستند. برای این کار آزمایش CBC نیاز به حداقل ۲ سی‌سی خون است که در ویال‌های محتوی ماده ضد انعقاد گرفته می‌شود. این خون برای مخلوط شدن با ضد انعقاد، حداقل ۵ دقیقه روی دستگاهی به نام میکسر باید بچرخد و سپس به دستگاه داده شود.
اولویت خون‌گیری در مردان
تعداد زیادی از زنان در جامعه به کم‌خونی حاصل از فقر آهن مبتلا هستند. در این آزمایش اندکس‌های مورد نظر مثل تالاسمی مینور کمتر از حد نرمال است و از آن‌جایی که ملاک غربالگری فقط اندکس‌های فوق است، بنابراین مجبور خواهیم بود مردان را مورد بررسی قرار دهیم. هر نمونه پس از اندازه‌گیری پارامترهایش توسط دستگاه، اگر مقادیر یکی یا هر دو اندکس مورد نظر را کمتر از حد نرمال را نشان دهند به عنوان مشکوک در نظر گرفته می‌شوند تا اقدامات بعدی انجام شود.
اقدام بعدی فراخواندن خانم مورد نظر برای نمونه‌گیری خون و بررسی اندکس‌های وی می‌باشد. در صورتی که خانم نرمال باشد، وضعیت آقا برای ازدواج از نظر صفت تالاسمی اهمیتی ندارد لذا بدون مشاوره ویژه، جواب آن‌ها صادر می‌شود.اگر هر دو نفر اندکس‌های پایین داشته باشند(زوج مشکوک به تالاسمی)، توسط پزشک مشاوره تالاسمی تحت مشاوره ویژه قرار می‌گیرند. در اولین اقدام وضعیت آهن بدن آن‌ها مورد ارزیابی قرار می‌گیرد، در صورت نیاز یک دوره درمان آهن تجویز می‌شود.
پس از سپری شدن طول درمان، نمونه‌گیری انجام و نتیجه از نظر مقادیر اندکس‌ها، مجدد ارزیابی می‌شود. در صورت عدم تصحیح اندکس‌های مورد نظر، برای هر ۲ نفر اندازه‌گیری Hb A۲ درخواست می‌شود.
آزمایش ژنتیک
ازدواج‌های خویشاوندی در ایران منجر به افزایش بیماری‌های کمیاب و نادر ژنتیکی شده که این بیماری‌های نادر در بسیاری از مناطق دنیا شیوع ندارند.
در مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج سابقه خانوادگی زوجین و این که چه نوع بیماری‌هایی وجود داشته را مورد بررسی قرار می‌دهند تا اطلاعاتی درباره این که زمینه چه ژن‌های بیماری‌زایی ممکن است در آن خانواده وجود داشته باشد، را برای پزشک فراهم کند. از این طریق می‌توان با کشف اختلالی در سابقه ژنتیکی فامیلی، کمک‌های بسیار جدی و مهمی را برای خانواده‌ها انجام داد.
برای مثال اگر فردی(پسر) در خانواده به بیماری هموفیلی مبتلا شود.(هموفیلی یک ژن وابسته به جنس است و ژن آن از طریق خانم‌های ناقل به پسرها منتقل شده و آن‌ها را مبتلا می‌کند.) طی این بررسی‌ها، چنان‌چه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیمارهای ژنتیکی وجود داشته باشد، ژن‌های بیماری‌زا به طور دقیق ارزیابی و در صورت بارداری تشخیص قبل از تولد برای آن‌ها داده می‌شود.
گاهی ممکن است در خانواده بیماری‌هایی وجود داشته باشد اما به دلیل هم‌پوشانی آن‌ها با بیماری‌های اکتسابی، نتوان اطلاعاتی از بیماری‌هایی که در سنین بالا بروز می‌کنند را به علت فوت فرد مبتلا و عدم ظهور در خانواده کسب کرد. بنابراین بسیاری از این بیماری‌ها در خانواده‌ها را نمی‌توان با بررسی سابقه آن، به دست آورد. در چنین مواردی از روش غربالگری بیماری‌های شایع، استفاده می‌کنند.
چون شیوع بعضی از بیماری‌ها در جمعیت خاصی از کشور فراوان است، به همین دلیل براساس محاسبه منفعت و هزینه بررسی می‌شود که این برنامه غربالگری به رغم این که هزینه‌های زیادی دارد، ارزش انجامش را دارد یا خیر. در ایران برای بیماری تالاسمی بتا این کار انجام می‌شود. بنابراین احتمال این که زوجین هر۲ ناقل باشند و با هم ازدواج کنند و فرزندانشان با احتمال ۴/۱مبتلا شوند، بسیار بالاست.
بیماری دیگری که پیش از ازدواج بررسی می‌شود، نشانگان داون است. در این نشانگان کودک به عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شود و مشکلات زیادی برای کودک و خانواده ایجاد می‌کند. علاوه بر این، بیماری‌های دیگری مانند دیستروفی یا آتروفی نخاعی نیز برای پزشکان بسیار حائز اهمیت می‌باشند.
در آزمایشگاه ژنتیک، جهش‌های ژنی هموگلوبین از نظر صفت تالاسمی مورد بررسی قرار می‌گیرد. پس از آن متخصص ژنتیک نظر خود را به مشاور تالاسمی اعلام می‌کند. ولی اگر هر ۲ نفر ناقل تشخیص داده شوند، پس از اطلاع‌رسانی کامل در مورد آینده مشترکشان، تصمیم‌گیری برای ازدواج به عهده خودشان گذاشته می‌شود.
مراحل انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج
۱)آزمایش خون
۲)اگر زوجین ناقل تالاسمی داشته باشند، به آزمایشگاه‌های ژنتیک ارجاع داده می‌شوند. در آزمایشگاه ژنتیک، آزمایش مولکولی و ژنتیکی انجام شده و ژن معیوب مورد شناسایی قرار می‌گیرد. برای آزمایش‌های ژنتیک فقط نسبت فامیلی مدنظر ما نیست. ممکن است حتی آن‌هایی هم که با هم فامیل نیستند، در منطقه‌ای زندگی کنند که اجدادشان چند نسل قبل‌تر با هم منسوبین خیلی نزدیکی بوده‌اند.
به همین دلیل ما افراد یک منطقه را هم خویشاوند در نظر می‌گیریم. در واقع بیماری‌های ژنتیکی فقط در خویشاوندان بروز نمی‌کند.
به عنوان نمونه تالاسمی به دلیل شیوع بالایی که دارد اغلب در افراد غیرخویشاوند دیده می‌شود یعنی زوجینی که اصلاً فامیل نیستند، ممکن است به دلیل شیوع بالای ژن در جامعه ناقل آن باشند. علاوه بر این، بیماری‌های دیگری وجود دارند که افراد از آن‌ها در امان نیستند مانند اختلالات مادرزادی، عقب‌ماندگی‌های ذهنی، اختلالات ساختاری و فیزیکی که سبب ایجاد معلولیت‌ها می‌شوند.
انواع تالاسمی
تالاسمی آلفا
چنان‌چه هموگلوبین فردی به میزان کافی پروتئین نوع آلفا را نداشته باشد فرد به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شود. تالاسمی آلفا ۴ گونه دارد که با توجه به اثراتی که در بدن ایجاد می‌کند از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شود.
تالاسمی بتا
در افرادی که هموگلوبین، پروتئین بتا را به میزان کافی تولید نمی‌کند، تالاسمی بتا ایجاد می‌شود. ۲ گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آن‌ها در بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شوند و عبارت‌اند از تالاسمی مینور و ماژور
تالاسمی مینور
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که سبب اختلال در عملکرد هموگلوبین شود اما فرد به یک کم‌خونی خفیف مبتلا است که البته با کم خونی فقر آهن بسیار متفاوت است. باید بدانید ازدواج یک فرد مبتلا به تالاسمی مینور با افراد سالم و فاقد ژن تالاسمی هیچ مشکلی نه برای خود و نه برای کودکان آینده‌شان نخواهد داشت.
تالاسمی ماژور
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین بسیار شدید است و به کم‌خونی شدید می‌انجامد و از آنجا که مغز استخوان‌ها و طحال تلاش زیادی برای ساختن خون می‌کنند تا کمبود خون را جبران کنند در اثر تلاش تغییراتی در شکل و اندازه آن‌ها ایجاد می‌شود. تالاسمی ماژور نتیجه ازدواج ۲ فرد ناقل تالاسمی مینور با هم است و انجام این آزمایش‌ها به دلیل آن است که افراد ناقل تالاسمی مینور شناسایی شوند.
